Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr13:32921023 G>GT

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.6998dupT
Белокp.V2333fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32921023 G>GT
dbSNPrs754611265

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX–0.000009003
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000009003
SAS–0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000204770.2Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000466284.1Familial cancer of breastPathogenic
RCV000579642.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000627461.1not providedPathogenic
RCV000241320.2Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CI179321Breast cancerDM