Русский

chr13:32921023 G>GT

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.6998dupT
  • Белок
  • p.V2333fs
  • Функция
  • frameshift ins
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32921023 G>GT

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.000009003
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.000009003
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000204770.2
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CI179321
  • Breast cancer
  • DM