chr13:32913729 C>CT
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.5238dupT
Белокp.S1746fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32913729 C>CT
dbSNPrs80359499
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
HGMD
IDФенотипЭффект
CI021893Breast and/or ovarian cancerDM