Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:41243514 T>TC

Основные

ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.4033dupG
Белокp.E1345fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr17:41243514 T>TC
dbSNP

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_007298.3c.788-466dupG
NM_007299.3c.788-466dupG
NM_007300.3c.4033dupGp.E1345fs
NM_007297.3c.3892dupGp.E1298fs
NR_027676.1n.4169dupG

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS