Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr13:32907420 G>GA

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.1806dupA
Белокp.G602fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32907420 G>GA
dbSNPrs80359306

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX–0.00006927
AFR–0.00006927
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00001921
SAS–0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000031343.14Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000131453.5Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000043897.10Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000160269.5not providedPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CI972557Breast cancerDM