Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48027413 C>A

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.2291C>A
Белок p.T764N
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48027413 C>A
dbSNP rs561198849

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.1901C>A p.T634N
NM_001281493.1 c.1385C>A p.T462N
NM_001281494.1 c.1385C>A p.T462N

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.00009746
AFR 0.0001 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0 0.00000898
SAS 0.00009746

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000163700.4 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000480884.1 not provided VUS
RCV000662379.1 Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 VUS
RCV000630065.1 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM057195 Colorectal cancer, non-polyposis DM