chr2:48026357 A>C
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.1235A>C
Белокp.K412T
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:48026357 A>C
dbSNPrs587781508
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.845A>Cp.K282T
NM_001281493.1c.329A>Cp.K110T
NM_001281494.1c.329A>Cp.K110T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект