Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48026357 A>C

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.1235A>C
Белок p.K412T
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48026357 A>C
dbSNP rs587781508

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.845A>C p.K282T
NM_001281493.1 c.329A>C p.K110T
NM_001281494.1 c.329A>C p.K110T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000129485.2 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS