Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48027675 CAAG>C

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.2554_2556del
Белок p.852_852del
Функция in-frame del
Локализация exon
hg19 chr2:48027675 CAAG>C
dbSNP rs587782858

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.2164_2166del p.722_722del
NM_001281493.1 c.1648_1650del p.550_550del
NM_001281494.1 c.1648_1650del p.550_550del

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00003608
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00003608
SAS 0.00003254

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000656896.1 not provided VUS
RCV000226221.4 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000132477.6 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000202234.2 not specified VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CD141647 Colorectal cancer, non-polyposis DM