Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48027675 CAAG>C

Основные

ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.2554_2556del
Белокp.852_852del
Функцияin-frame del
Локализацияexon
hg19chr2:48027675 CAAG>C

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.2164_2166delp.722_722del
NM_001281493.1c.1648_1650delp.550_550del
NM_001281494.1c.1648_1650delp.550_550del

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.00003608
AFR0
AMR0
ASJ0
EAS0
FIN0
NFE0.00003608
SAS0.00003254

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000656896.1not providedVUS
RCV000226221.4Hereditary nonpolyposis colon cancerVUS
RCV000132477.6Hereditary cancer-predisposing syndromeVUS
RCV000202234.2not specifiedVUS

HGMD

IDФенотипЭффект
CD141647Colorectal cancer, non-polyposisDM