Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr13:32906915 AAAAG>A

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.1301_1304del
Белокp.K434fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32906915 AAAAG>A
dbSNPrs80359277

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX–0.00006616
AFR–0.00006616
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0
SAS–0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000031318.14Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000203644.7Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000131062.5Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000043779.9not providedPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD972071Breast cancerDM