Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32890556 CAG>C

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКr.spl
Белок
Функцияsplicing
Локализацияsplice site
hg19chr13:32890556 CAG>C

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.0001
AFR0
AMR0
ASJ0
EAS0.0001
FIN0
NFE0
SAS0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000478133.1not providedLikely pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD161633Breast cancerDM