Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47639682 C>T

Основные

Ген MSH2
Транскрипт NM_000251.2
кДНК c.775C>T
Белок p.P259S
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47639682 C>T
dbSNP rs587781294

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258281.1 c.577C>T p.P193S
XR_001738747.1 n.847C>T
XR_939685.1 n.847C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.000008959
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.000008959
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000228319.3 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000235651.2 not specified VUS
RCV000128997.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM117423 Colorectal cancer, non-polyposis DM?