Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr16:68845646 G>A

Основные

ГенCDH1
ТранскриптNM_004360.4
кДНКc.892G>A
Белокp.A298T
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr16:68845646 G>A

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_001317184.1c.892G>Ap.A298T
NM_001317185.1c.-724G>A
NM_001317186.1c.-928G>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.00040.0013
AFR00
AMR00.00008934
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.00040.0005
SAS0.0013

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000148457.1Neoplasm of stomachVUS
RCV000034709.1not providedVUS
RCV000115865.5Hereditary cancer-predisposing syndromeLikely benign
RCV000119169.9Hereditary diffuse gastric cancerBenign/Likely benign
RCV000414947.1Colon cancerVUS
RCV000235152.4not specifiedLikely benign

HGMD

IDФенотипЭффект
CM041745Gastric cancerDM