Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr16:68845646 G>A

Основные

Ген CDH1
Транскрипт NM_004360.4
кДНК c.892G>A
Белок p.A298T
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr16:68845646 G>A
dbSNP rs142822590

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001317184.1 c.892G>A p.A298T
NM_001317185.1 c.-724G>A
NM_001317186.1 c.-928G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0004 0.0013
AFR 0 0
AMR 0 0.00008934
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0004 0.0005
SAS 0.0013

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000148457.1 Neoplasm of stomach VUS
RCV000034709.1 not provided VUS
RCV000115865.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely benign
RCV000119169.9 Hereditary diffuse gastric cancer Benign/Likely benign
RCV000414947.1 Colon cancer VUS
RCV000235152.4 not specified Likely benign

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM041745 Gastric cancer DM