Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32900279 A>AT

Основные

Ген BRCA2
Транскрипт NM_000059.3
кДНК c.468dupT
Белок p.D156fs
Функция frameshift ins
Локализация exon
hg19 chr13:32900279 A>AT
dbSNP

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0000666
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.0000666
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000661784.1 Breast-ovarian cancer, familial 2 Pathogenic