Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32900279 A>AT

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.468dupT
Белокp.D156fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32900279 A>AT
dbSNP

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.0000666
AFR0
AMR0
ASJ0
EAS0
FIN0
NFE0.0000666
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000661784.1Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic