Русский

chr13:32903604 CTG>C

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.657_658del
  • Белок
  • p.T219fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32903604 CTG>C

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.0002
  • 0.00007055
  • AFR
  • 0.0002
  • 0.00007055
  • AMR
  • 0
  • 0.00006048
  • ASJ
  • 0
  • 0
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0
  • 0
  • NFE
  • 0
  • 0.00005517
  • SAS
  • 0.00003329

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000044988.8
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD984134
  • Breast and/or ovarian cancer
  • DM