Русский

chr17:41246037 CG>C

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.1510delC
  • Белок
  • p.R504fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41246037 CG>C

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.1369delC
  • p.R457fs
  • NM_007300.3
  • c.1510delC
  • p.R504fs
  • NM_007298.3
  • c.787+723delC
  • NM_007299.3
  • c.787+723delC
  • NR_027676.1
  • n.1646delC

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000496881.3
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD082060
  • Breast and/or ovarian cancer
  • DM