Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr13:32907408 CATCTT>C

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.1794_1798del
Белокp.T598fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32907408 CATCTT>C
dbSNPrs276174813

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX–0.00000917
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00000917
SAS–0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000031337.8Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000168232.5Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000043887.6not providedPathogenic
RCV000129987.5Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD972072Breast cancerDM