Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32907408 CATCTT>C

Основные

Ген BRCA2
Транскрипт NM_000059.3
кДНК c.1794_1798del
Белок p.T598fs
Функция frameshift del
Локализация exon
hg19 chr13:32907408 CATCTT>C
dbSNP rs276174813

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00000917
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00000917
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000031337.8 Breast-ovarian cancer, familial 2 Pathogenic
RCV000168232.5 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome Pathogenic
RCV000043887.6 not provided Pathogenic
RCV000129987.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CD972072 Breast cancer DM