Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32968950 G>A

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.9381G>A
Белокp.W3127X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr13:32968950 G>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000229281.2Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000568965.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000219823.1not providedPathogenic
RCV000256847.2Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic