Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32968950 G>A

Основные

Ген BRCA2
Транскрипт NM_000059.3
кДНК c.9381G>A
Белок p.W3127X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr13:32968950 G>A
dbSNP rs876661242

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000229281.2 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome Pathogenic
RCV000568965.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000219823.1 not provided Pathogenic
RCV000256847.2 Breast-ovarian cancer, familial 2 Pathogenic