Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32954050 G>A

Основные

Ген BRCA2
Транскрипт NM_000059.3
кДНК c.9117G>A
Белок p.P3039P
Функция synonymous
Локализация exon
hg19 chr13:32954050 G>A
dbSNP rs28897756

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.000009119
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.000009119
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000045725.11 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome Pathogenic
RCV000131039.4 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000515207.1 Pathogenic
RCV000031798.9 Breast-ovarian cancer, familial 2 Pathogenic
RCV000074560.8 not provided Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1516808 Breast cancer DM