Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32954050 G>A

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.9117G>A
Белокp.P3039P
Функцияsynonymous
Локализацияexon
hg19chr13:32954050 G>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.000009119
AFR0
AMR0
ASJ0
EAS0
FIN0
NFE0.000009119
SAS0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000045725.11Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000131039.4Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000515207.1Pathogenic
RCV000031798.9Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000074560.8not providedPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CM1516808Breast cancerDM