chr22:29130412 G>A
Основные
ГенCHEK2
ТранскриптNM_007194.3
кДНКc.298C>T
Белокp.Q100X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr22:29130412 G>A
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001005735.1c.298C>Tp.Q100X
NM_001349956.1c.298C>Tp.Q100X
NM_145862.2c.298C>Tp.Q100X
NM_001257387.1c.-480C>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
HGMD
IDФенотипЭффект
CM186385Breast cancer, high riskDM