Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29130412 G>A

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.298C>T
Белок p.Q100X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr22:29130412 G>A
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001005735.1 c.298C>T p.Q100X
NM_001349956.1 c.298C>T p.Q100X
NM_145862.2 c.298C>T p.Q100X
NM_001257387.1 c.-480C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM186385 Breast cancer, high risk DM