Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47703678 G>C

Основные

Ген MSH2
Транскрипт NM_000251.2
кДНК c.2178G>C
Белок p.M726I
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47703678 G>C
dbSNP rs587782396

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258281.1 c.1980G>C p.M660I
XR_001738747.1 n.2250G>C
XR_939685.1 n.2250G>C

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00005371
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00005371
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000227062.4 Lynch syndrome VUS
RCV000131413.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000486473.1 not specified VUS
RCV000524379.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS