chr2:47703678 G>C
Основные
ГенMSH2
ТранскриптNM_000251.2
кДНКc.2178G>C
Белокp.M726I
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:47703678 G>C
dbSNPrs587782396
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001258281.1c.1980G>Cp.M660I
XR_001738747.1n.2250G>C
XR_939685.1n.2250G>C
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00005371
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00005371
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект