Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:56770093 CG>C

Основные

Ген RAD51C
Транскрипт NM_058216.2
кДНК c.90delG
Белок p.A30fs
Функция frameshift del
Локализация exon
hg19 chr17:56770093 CG>C
dbSNP rs730881942

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_002876.3 c.90delG p.A30fs
NR_103873.1 n.113+51delG
NR_103872.1 n.164delG

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0 0.00007162
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0.0003 0.0002
NFE 0 0.00007162
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000212931.1 not provided Pathogenic
RCV000587817.1 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome Pathogenic
RCV000160936.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000024266.3 Breast-ovarian cancer, familial 3 Risk factor
RCV000576723.1 Pathogenic
RCV000205375.4 Fanconi anemia, complementation group O Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CD116092 Ovarian cancer DM