Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:56770093 CG>C

Основные

ГенRAD51C
ТранскриптNM_058216.2
кДНКc.90delG
Белокp.A30fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:56770093 CG>C

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_002876.3c.90delGp.A30fs
NR_103873.1n.113+51delG
NR_103872.1n.164delG

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX00.00007162
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN0.00030.0002
NFE00.00007162
SAS0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000212931.1not providedPathogenic
RCV000587817.1Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000160936.5Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000024266.3Breast-ovarian cancer, familial 3Risk factor
RCV000576723.1Pathogenic
RCV000205375.4Fanconi anemia, complementation group OPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD116092Ovarian cancerDM