Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:56801398 CAG>C

Основные

Ген RAD51C
Транскрипт NM_058216.2
кДНК r.spl
Белок
Функция splicing
Локализация splice site
hg19 chr17:56801398 CAG>C
dbSNP rs587781995

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NR_103872.1 n.809-2_809-1delAG
NM_002876.3 c.*28845_*28846del

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00005798
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0.00005798
FIN 0
NFE 0.000008959
SAS 0.0000325

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000130408.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely pathogenic
RCV000236611.2 not provided Pathogenic
RCV000526987.2 Fanconi anemia, complementation group O Pathogenic
RCV000662804.1 Likely pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CD159246 Ovarian cancer DM