Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:56801398 CAG>C

Основные

ГенRAD51C
ТранскриптNM_058216.2
кДНКr.spl
Белок
Функцияsplicing
Локализацияsplice site
hg19chr17:56801398 CAG>C

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NR_103872.1n.809-2_809-1delAG
NM_002876.3c.*28845_*28846del

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.00005798
AFR0
AMR0
ASJ0
EAS0.00005798
FIN0
NFE0.000008959
SAS0.0000325

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000130408.5Hereditary cancer-predisposing syndromeLikely pathogenic
RCV000236611.2not providedPathogenic
RCV000526987.2Fanconi anemia, complementation group OPathogenic
RCV000662804.1Likely pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD159246Ovarian cancerDM