Русский

chr17:41276047 C>CT

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.66dupA
  • Белок
  • p.E23fs
  • Функция
  • frameshift ins
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41276047 C>CT

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007300.3
  • c.66dupA
  • p.E23fs
  • NM_007298.3
  • c.66dupA
  • p.E23fs
  • NM_007299.3
  • c.66dupA
  • p.E23fs
  • NM_007297.3
  • c.-22dupA
  • NR_027676.1
  • n.227dupA

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000049087.7
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CI962220
  • Breast cancer
  • DM