chr17:41246073 ATC>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.1473_1474del
Белокp.Q491fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:41246073 ATC>A
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007298.3c.787+686_787+687delGA
NM_007299.3c.787+686_787+687delGA
NR_027676.1n.1609_1610delGA
NM_007300.3c.1473_1474delp.Q491fs
NM_007297.3c.1332_1333delp.Q444fs
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––