Русский

chr17:41246073 ATC>A

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.1473_1474del
  • Белок
  • p.Q491fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41246073 ATC>A
  • dbSNP

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007298.3
  • c.787+686_787+687delGA
  • NM_007299.3
  • c.787+686_787+687delGA
  • NR_027676.1
  • n.1609_1610delGA
  • NM_007300.3
  • c.1473_1474del
  • p.Q491fs
  • NM_007297.3
  • c.1332_1333del
  • p.Q444fs

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS