Русский

chr13:32954050 G>A

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.9117G>A
  • Белок
  • p.P3039P
  • Функция
  • synonymous
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32954050 G>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.000009119
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.000009119
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM1516808
  • Breast cancer
  • DM