Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:33434399 T>TA

Основные

Ген RAD51D
Транскрипт NM_002878.3
кДНК c.330dupT
Белок p.S111_G112delinsX
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr17:33434399 T>TA
dbSNP rs786202434

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001142571.1 c.390dupT p.S131_G132delinsX
NM_133629.2 c.145-900dupT
NR_037711.1 n.467dupT
NR_037712.1 n.467dupT

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000165244.4 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000649683.1 Breast-ovarian cancer, familial 4 Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CI1718222 Cancer DM