Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:33434399 T>TA

Основные

ГенRAD51D
ТранскриптNM_002878.3
кДНКc.330dupT
Белокp.S111_G112delinsX
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr17:33434399 T>TA

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_001142571.1c.390dupTp.S131_G132delinsX
NM_133629.2c.145-900dupT
NR_037711.1n.467dupT
NR_037712.1n.467dupT

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000165244.4Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000649683.1Breast-ovarian cancer, familial 4Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CI1718222CancerDM