Русский

chr17:41226347 C>T

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.4675+1G>A
  • Белок
  • Функция
  • splicing
  • Локализация
  • splice site
  • hg19
  • chr17:41226347 C>T

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007300.3
  • c.4738+1G>A
  • NM_007297.3
  • c.4534+1G>A
  • NM_007299.3
  • c.1363+1G>A
  • NM_007298.3
  • c.1363+1G>A
  • NR_027676.1
  • n.4811+1G>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000225764.3
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CS031769
  • Breast cancer
  • DM