chr11:108203492 C>T
Основные
ГенATM
ТранскриптNM_000051.3
кДНКc.7792C>T
Белокp.R2598X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr11:108203492 C>T
dbSNPrs138941496
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001351834.1c.7792C>Tp.Arg2598*
NM_001351835.1c.*103434C>T
NM_001351836.1c.*103434C>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00002981
AFR–0
AMR–0.00002981
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.000009011
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM960105Ataxia telangiectasiaDM