Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr16:23647356 ATC>A

Основные

ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.509_510del
Белокp.R170fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr16:23647356 ATC>A
dbSNPrs515726123

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX–0.00007164
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00007164
SAS–0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000130658.9Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000114645.8Familial cancer of breastPathogenic
RCV000212776.4not providedPathogenic
RCV000363454.1PALB2-Related DisordersPathogenic
RCV000114646.1Pancreatic cancer 3Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD100767Breast cancerDM