Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr3:37035032 C>T

Основные

Ген MLH1
Транскрипт NM_000249.3
кДНК c.-7C>T
Белок
Функция
Локализация 5'UTR
hg19 chr3:37035032 C>T
dbSNP rs104894994

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258273.1 c.-639C>T
NM_001258271.1 c.-7C>T
NM_001167617.2 c.-523C>T
NM_001167618.2 c.-952C>T
NM_001167619.2 c.-865C>T
NM_001258274.2 c.-1102C>T
NM_001354615.1 c.-633C>T
NM_001354616.1 c.-633C>T
NM_001354617.1 c.-725C>T
NM_001354618.1 c.-957C>T
NM_001354619.1 c.-1081C>T
NM_001354620.1 c.-291C>T
NM_001354621.1 c.-1050C>T
NM_001354622.1 c.-1163C>T
NM_001354623.1 c.-1072C>T
NM_001354624.1 c.-833C>T
NM_001354625.1 c.-731C>T
NM_001354626.1 c.-828C>T
NM_001354627.1 c.-1060C>T
NM_001354628.1 c.-7C>T
NM_001354629.1 c.-7C>T
NM_001354630.1 c.-7C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0004 0.0011
AFR 0 0
AMR 0 0.00008934
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0.008 0.008
NFE 0.0004 0.0011
SAS 0.00006497

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000075068.2 Lynch syndrome VUS
RCV000114845.1 not provided VUS
RCV000115448.7 not specified VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CR155779 Colorectal cancer, non-polyposis DM