Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32937671 G>A

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.8331+1G>A
Белок
Функцияsplicing
Локализацияsplice site
hg19chr13:32937671 G>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000166511.1Hereditary cancer-predisposing syndromeLikely pathogenic
RCV000212272.1not providedPathogenic
RCV000031737.3Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CS114515Breast cancerDM