chr16:68844220 T>G
Основные
ГенCDH1
ТранскриптNM_004360.4
кДНКc.808T>G
Белокp.S270A
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr16:68844220 T>G
dbSNPrs587776399
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001317184.1c.808T>Gp.S270A
NM_001317185.1c.-808T>G
NM_001317186.1c.-1012T>G
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00180.0003
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN0.00340.0022
NFE0.00180.0003
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM014330Prostate cancerDM