Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr16:68844220 T>G

Основные

ГенCDH1
ТранскриптNM_004360.4
кДНКc.808T>G
Белокp.S270A
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr16:68844220 T>G

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_001317184.1c.808T>Gp.S270A
NM_001317185.1c.-808T>G
NM_001317186.1c.-1012T>G

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.00180.0003
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN0.00340.0022
NFE0.00180.0003
SAS0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000235151.3not providedVUS
RCV000130793.5Hereditary cancer-predisposing syndromeLikely benign
RCV000144457.8Hereditary diffuse gastric cancerLikely benign

HGMD

IDФенотипЭффект
CM014330Prostate cancerDM