Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr16:68844220 T>G

Основные

Ген CDH1
Транскрипт NM_004360.4
кДНК c.808T>G
Белок p.S270A
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr16:68844220 T>G
dbSNP rs587776399

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001317184.1 c.808T>G p.S270A
NM_001317185.1 c.-808T>G
NM_001317186.1 c.-1012T>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0018 0.0003
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0.0034 0.0022
NFE 0.0018 0.0003
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000235151.3 not provided VUS
RCV000130793.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely benign
RCV000144457.8 Hereditary diffuse gastric cancer Likely benign

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM014330 Prostate cancer DM