Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr7:6045600 C>G

Основные

Ген PMS2
Транскрипт NM_000535.6
кДНК c.86G>C
Белок p.G29A
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr7:6045600 C>G
dbSNP rs146176004

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NR_136154.1 n.173G>C
NM_001322006.1 c.86G>C p.G29A
NM_001322014.1 c.86G>C p.G29A
NM_001322003.1 c.-320G>C
NM_001322004.1 c.-242-1911G>C
NM_001322005.1 c.-320G>C
NM_001322007.1 c.-130G>C
NM_001322008.1 c.-52-1911G>C
NM_001322009.1 c.-320G>C
NM_001322010.1 c.-242-1911G>C
NM_001322011.1 c.-799G>C
NM_001322012.1 c.-799G>C
NM_001322013.1 c.-320G>C
NM_001322015.1 c.-399G>C

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0007 0.0005
AFR 0 0.00007067
AMR 0 0.00008963
ASJ 0.0033 0.0063
EAS 0 0
FIN 0.0011 0.0004
NFE 0.0007 0.0005
SAS 0.0003

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000524481.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer Benign
RCV000123093.8 Lynch syndrome VUS
RCV000121855.3 not specified Likely benign
RCV000115707.7 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely benign
RCV000034637.1 not provided VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1710805 Colorectal cancer, susceptibility to DM?