Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:41215382 G>A

Основные

Ген BRCA1
Транскрипт NM_007294.3
кДНК c.5161C>T
Белок p.Q1721X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr17:41215382 G>A
dbSNP rs878854957

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_007297.3 c.5020C>T p.Q1674X
NM_007298.3 c.1849C>T p.Q617X
NM_007299.3 c.1849C>T p.Q617X
NM_007300.3 c.5224C>T p.Q1742X
NR_027676.1 n.5297C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000571650.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000256774.2 Breast-ovarian cancer, familial 1 Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1211123 Breast and/or ovarian cancer DM