Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32911442 G>GA

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.2951dupA
Белокp.E984fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr13:32911442 G>GA

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000044094.8Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000160274.5not providedPathogenic
RCV000077700.5Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000213454.3Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CI063656Breast cancerDM