Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32932019 G>A

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.7758G>A
Белокp.W2586X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr13:32932019 G>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000496860.1Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000569377.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000031698.6Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000255811.3not providedPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CM021513Breast and/or ovarian cancerDM