chr13:32913971 A>G
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.5479A>G
Белокp.I1827V
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr13:32913971 A>G
dbSNPrs80358770
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM1619552Breast and/or ovarian cancerDM?