Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32913971 A>G

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.5479A>G
Белокp.I1827V
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr13:32913971 A>G

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000044669.5Hereditary breast and ovarian cancer syndromeVUS
RCV000562248.1Hereditary cancer-predisposing syndromeVUS
RCV000482352.1not specifiedVUS
RCV000113437.1Breast-ovarian cancer, familial 2VUS

HGMD

IDФенотипЭффект
CM1619552Breast and/or ovarian cancerDM?