Русский

chr17:41276044 ACT>A

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.68_69del
  • Белок
  • p.E23fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41276044 ACT>A

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007298.3
  • c.68_69del
  • p.E23fs
  • NM_007299.3
  • c.68_69del
  • p.E23fs
  • NM_007300.3
  • c.68_69del
  • p.E23fs
  • NM_007297.3
  • c.-20_-19delAG
  • NR_027676.1
  • n.229_230delAG

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0
  • 0.0001
  • AFR
  • 0
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0.00002978
  • ASJ
  • 0.0033
  • 0.0038
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0
  • 0
  • NFE
  • 0
  • 0.00009884
  • SAS
  • 0.0001

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD951600
  • Breast cancer
  • DM