chr13:32968951 C>T
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.9382C>T
Белокp.R3128X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr13:32968951 C>T
dbSNPrs80359212
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00020.0001
AFR0.00020.0001
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE00.00000896
SAS–0
HGMD
IDФенотипЭффект
CM014328Breast cancerDM