Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:41276111 CATTT>C

Основные

ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.-2_2delAAAT
Белокp.Met1fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:41276111 CATTT>C
dbSNP

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_007300.3c.-2_2delAAATp.Met1fs
NM_007298.3c.-2_2delAAATp.Met1fs
NM_007299.3c.-2_2delAAATp.Met1fs
NM_007297.3c.-89_-86delAAAT
NR_027676.1n.160_163delAAAT

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS