Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:33430317 G>A

Основные

Ген RAD51D
Транскрипт NM_002878.3
кДНК c.694C>T
Белок p.R232X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr17:33430317 G>A
dbSNP rs587780104

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_133629.2 c.358C>T p.R120X
NM_001142571.1 c.754C>T p.R252X
NR_037711.1 n.831C>T
NR_037712.1 n.696C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006664 0.00003666
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.00006664 0.00003666
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000115819.8 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000586822.1 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome Pathogenic
RCV000410860.3 Breast-ovarian cancer, familial 4 Pathogenic
RCV000212965.3 not provided Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM128411 Ovarian cancer DM