chr17:41201183 AC>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.4
кДНКc.5360del
Белокp.Cys1787Leufs*6
Функцияframeshift
Локализацияexon
hg19chr17:41201183 AC>A
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007300.4c.5423delp.Cys1808Leufs*6
NM_007298.3c.2048delGp.C683fs
NM_007297.3c.5219delGp.C1740fs
NM_007299.3c.2021-1464delG
NR_027676.1n.5496delG
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––