Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr7:6027128 G>C

Основные

Ген PMS2
Транскрипт NM_000535.6
кДНК c.1268C>G
Белок p.A423G
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr7:6027128 G>C
dbSNP rs756883400

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001322008.1 c.950C>G p.A317G
NM_001322010.1 c.707C>G p.A236G
NM_001322004.1 c.863C>G p.A288G
NM_001322006.1 c.1112C>G p.A371G
NM_001322007.1 c.950C>G p.A317G
NM_001322013.1 c.695C>G p.A232G
NM_001322003.1 c.863C>G p.A288G
NM_001322005.1 c.863C>G p.A288G
NM_001322009.1 c.863C>G p.A288G
NM_001322011.1 c.335C>G p.A112G
NM_001322012.1 c.335C>G p.A112G
NM_001322014.1 c.1268C>G p.A423G
NM_001322015.1 c.959C>G p.A320G
NR_136154.1 n.1355C>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0009 0.00005385
AFR 0 0
AMR 0 0.00002979
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0009 0.00005385
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000164345.3 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000234512.4 Lynch syndrome VUS
RCV000486789.2 not specified VUS
RCV000657013.1 not provided VUS
RCV000524430.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS