Русский

chr13:32889548 C>T

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.-1050C>T
  • Белок
  • Функция
  • Локализация
  • upstream
  • hg19
  • chr13:32889548 C>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.0049
  • AFR
  • 0.0001
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0.0143
  • NFE
  • 0.0049
  • SAS

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CR188004
  • Breast and/or ovarian cancer, predisposition
  • DM?