chr16:23646274 CA>C
Основные
ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.1592delT
Белокp.L531fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr16:23646274 CA>C
dbSNPrs180177102
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX00.000008951
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN0.00090.0019
NFE00.000008951
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CD071380Breast cancerDM