Русский

chr16:23646274 CA>C

Основные

  • Ген
  • PALB2
  • Транскрипт
  • NM_024675.3
  • кДНК
  • c.1592delT
  • Белок
  • p.L531fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr16:23646274 CA>C

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0
  • 0.000008951
  • AFR
  • 0
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • 0
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0.0009
  • 0.0019
  • NFE
  • 0
  • 0.000008951
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD071380
  • Breast cancer
  • DM