Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:41219642 TG>T

Основные

ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.5056delC
Белокp.H1686fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:41219642 TG>T
dbSNP

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.4915delCp.H1639fs
NM_007298.3c.1744delCp.H582fs
NM_007299.3c.1744delCp.H582fs
NM_007300.3c.5119delCp.H1707fs
NR_027676.1n.5192delC

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS