Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47635560 G>C

Основные

Ген MSH2
Транскрипт NM_000251.2
кДНК c.232G>C
Белок p.V78L
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47635560 G>C
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258281.1 c.34G>C p.V12L
XR_001738747.1 n.304G>C
XR_939685.1 n.304G>C

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS