chr2:48026360 G>A
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.1238G>A
Белокp.W413X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr2:48026360 G>A
dbSNPrs786201049
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.848G>Ap.W283X
NM_001281493.1c.332G>Ap.W111X
NM_001281494.1c.332G>Ap.W111X
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект