Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48026360 G>A

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.1238G>A
Белок p.W413X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr2:48026360 G>A
dbSNP rs786201049

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.848G>A p.W283X
NM_001281493.1 c.332G>A p.W111X
NM_001281494.1 c.332G>A p.W111X

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000162446.2 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic