Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108175401 G>A

Основные

ГенATM
ТранскриптNM_000051.3
кДНКc.5497-1G>A
Белок
Функцияsplicing
Локализацияsplice site
hg19chr11:108175401 G>A

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_001351834.1c.5497-1G>A
NM_001351835.1c.*75343G>A
NM_001351836.1c.*75343G>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000254723.1not providedLikely pathogenic
RCV000220437.2Hereditary cancer-predisposing syndromeLikely pathogenic