Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:41244637 GTTTA>G

Основные

ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.4
кДНКc.2907_2910del
Белокp.Lys970Metfs*29
Функцияframeshift
Локализацияexon
hg19chr17:41244637 GTTTA>G
dbSNP

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.2766_2769delp.N922fs
NM_007300.4c.2907_2910delp.Lys970Metfs*29
NM_007298.3c.788-1592_788-1589delTAAA
NM_007299.3c.788-1592_788-1589delTAAA
NR_027676.1n.3043_3046delTAAA

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS