chr16:23625398 C>G
Основные
ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.3128G>C
Белокp.G1043A
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr16:23625398 C>G
dbSNPrs377713277
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00004488
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00004488
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM113829Breast and/or pancreatic cancerDM?